厚生労働省が定める疾患

• 唇顎口蓋裂
• プラダーウィリー症候群
• ゴールデンハー症候群（鰓弓異常症を含む）
• 顔面裂
• 鎖骨・頭蓋骨異形成
• 筋ジストロフィー
• クルーゾン症候群
• 大理石骨病
• トリーチャーコリンズ症候群
• 色素失調症
• ピエールロバン症候群
• 口－顔－指症候群
• ダウン症候群
• メービウス症候群
• ラッセルシルバー症候群
• カブキ症候群
• ターナー症候群
• クリッペル・トレノーネイ・ウェーバー症候群
• ベックウィズ・ウィードマン症候群
• ウィリアムズ症候群
• 尖頭合指症
• ビンダー症候群
• ロンベルグ症候群
• スティックラー症候群
• 先天性ミオパチー
• 小舌症
• 顔面半側肥大症
• 頭蓋骨癒合症
• エリス・ヴァン・クレベルト症候群
• 骨形成不全症
• 軟骨形成不全症
• 口笛顔貌症候群
• 外胚葉異形成症
• ルビンスタイン-ティビ症候群
• 神経線維腫症
• 常染色体欠失症候群
• 基底細胞母斑症候群
• ラーセン症候群
• ヌーナン症候群
• 濃化異骨症
• マルファン症候群
• 6歯以上の非症候性部分性無歯症